2024 年 3 月，《自然》杂志报道了一项突破性研究，来自哈佛大学、纽约大学等机构的科学家发现，一个名为 Alu 的基因元件的“乱入”，可能是导致人类祖先失去尾巴的关键因素。

该研究登上《自然》封面（图片来源：《自然》）

科学家的好奇心，源于儿时的疑问

这项关于人类尾巴消失之谜的研究，还有一段有趣的“前传”。文章的第一作者兼共同通讯作者夏波，是中国农业大学 2009 级生命科学试验班的学生。多年前，年幼的他曾经思考过一个问题：我为什么没有尾巴？这个看似稚气的疑问却成为他日后科研道路的起点。

2019 年夏天，一次意外让夏波的儿时疑问重新浮现。当时，他在给后上出租车的乘客让座时，不慎挫伤了尾骨软组织。对许多人来说，受伤可能只是一段倒霉的经历，但对一个科学家而言，这可能是一次难得的研究契机。夏波就是这样一个善于化“不幸”为动力的人。他决定利用这次意外，重新探寻儿时的那个问题。于是，一项关于人类失去尾巴的遗传机制的研究，就这样开始了。

是什么偷走了人类的尾巴？

要知道，在灵长类动物大家族中，没有尾巴可是人类和类人猿的独特“标志”。据推测，这一变化发生在大约 2500 万年前。那时，人类的祖先还没有和其他类人猿完全分家，但已经开始悄悄地和尾巴“说再见”了。

几种类人猿以及人类的尾骨（图片来源：维基百科）

在漫长的进化历程中，古人类的尾巴逐渐退化，最后只剩下 3 到 5 块尾椎骨，形成了我们现在的尾骨。那么，是什么导致了这个变化呢？秘密就藏在我们的基因组里。

多亏了近年来灵长类动物基因组测序技术的进步，科学家们得以在庞大的基因序列中寻找蛛丝马迹，将某些基因的变化与生物体的特征联系起来。

为了找到人类失去尾巴背后的“元凶”，夏波和他的同事们比对分析了大量灵长类动物的基因组数据。他们重点关注了一些与尾巴发育密切相关的基因，看它们在不同物种间存在什么不同。这些基因就像是控制尾巴生长的“开关”，一旦它们出了问题，尾巴可能就长不出来了。

人类胚胎发育时期有尾巴存在（图片来源：维基百科）

功夫不负有心人，研究团队最终锁定了一个名为 TBXT 的基因。这个基因在脊椎动物胚胎发育过程中至关重要，它的突变会导致小鼠等模式生物的尾巴缩短甚至完全消失。而让科学家们兴奋的是，他们发现在所有类人猿的 TBXT 基因中，都有一个独特的 Alu 元件插入，而其他猴子却没有。

这个 Alu 元件究竟是何方神圣？简单地说，它是散布在我们基因组中的一小段 DNA 序列，就像一个调皮的“不速之客”。平时，它们安安静静地待着，不会对基因功能造成什么影响。但有时，它们会“跳”到某些基因中，改变基因的表达方式，进而影响生物体的性状。

在这项研究中，科学家推测，大约 2500 万年前，当人类的祖先还没有和其他猴子“分道扬镳”时，一个 Alu 元件“不请自来”，插入了 TBXT 基因里。

小鼠实验成功证实，Alu 元件插入 TBXT 后，会导致该基因的一部分在转录过程中被剪掉，产生一种缺失版本的 TBXT 蛋白。而这种残缺的蛋白，正是导致小鼠尾巴缩短甚至完全消失的元凶。

TBXT 基因变异造成的小鼠尾巴缩短乃至消失（图片来源：参考文献1）

由此，科学家推测，类似的基因改变可能也发生在我们的祖先身上。当 Alu 元件入侵 TBXT 基因，影响其正常表达时，古人类的尾巴就开始逐渐退化，直至完全消失。奇妙的是，这种改变还可能引发一些其他后果。研究发现，携带变异 TBXT 基因的小鼠，还容易出现神经管缺陷，而神经管闭合缺陷正是人类最常见的出生畸形之一，它的发生概率高达 1/1000。

这提示我们，人类尾巴的消失可能并非全无代价，先天缺陷发生的概率也在同时增加了。

探索人类进化的奥秘

这项研究揭示了人类失去尾巴这一重大进化事件背后的分子机制，它拓展了我们对自身演化历程的认识。同时，它展示了基因组中那些看似无关紧要的元件是如何悄悄改变人类命运的。Alu 元件的插入，虽然是进化历史上的一次“偶然事件”，却对我们的体态、行为乃至健康产生了深远影响。

夏波的故事也告诉我们，科学的种子往往早已埋藏在我们儿时的好奇心里。一个偶然的契机，一次意外的受伤，都可能成为我们重拾好奇、追寻真理的转折点。

当然，尾巴的消失只是人类进化长河中的一个片段。直立行走、大脑发育、语言能力……每一个特征的形成，背后都有复杂的遗传机制在起作用。这些机制如何演变，如何相互影响，都塑造了今天的我们，还有许多未解之谜等待我们去探索。

类人猿尾巴缺失的进化过程（图片来源：参考文献1）

这项关于人类失去尾巴的研究，就像是向那个谜题迈出的一小步。在未来，必将有更多这样的步伐，带领我们一点点揭开人类进化的奥秘。

参考文献

[1]On the genetic basis of tail-loss evolution in humans and apes, Bo Xia et. al

[2]生物世界：人类为何没有尾巴？夏波等人发表Nature封面论文，揭示这个跳跃基因抹去了人类的尾巴，并带来了额外风险